Пренатальний скринінг

Пренатальна діагностика дозволяє оцінити стан здоров’я ще ненародженої дитини і, у випадку наявності відхилень, вчасно на них звернути увагу. У клініці «Вікторія» пройти допологове обстеження можна за один день завдяки успішному поєднанню високої кваліфікації лікарів пренатальної медицини, спеціалістів з цитогенетики та лабораторної діагностики.

 

Пренатальний скринінг та діагностика

Пренатальне тестування – це комплексне обстеження вагітної жінки, яке дозволяє визначити ступінь ризику розвитку вроджених та спадкових проблем у плода. Спеціалісти клініки “Вікторія” рекомендують проходити скринінг усім вагітним незалежно від віку і наявності спадкових захворювань.

 

Наші фахівці діагностують стан плода на ранній стадії розвитку, щоб вчасно надати родині інформацію щодо перебігу вагітності, можливих ускладнень, ознак хромосомних та інших вроджених і спадкових аномалій.

 

Скринінгові обстеження лише допомагають сформувати групи ризику для подальших досліджень, а не встановлюють діагноз.

 

Як відбувається обстеження плода та вагітної?

Звертаємо увагу вагітних, що клініка генетики «Вікторія»  має можливість
зробити розрахунок ризику патології плода протягом 1 години!

 

І триместр

 

  • вагітна проходить УЗ-обстеження в період 11-13 тижнів вагітності. Це експертне УЗ-обстеження плода проводиться спеціалістом з пренатальної діагностики для виявлення маркерів хромосомної аномалії плода або ускладнень вагітності. Якщо термін вагітності є інформативним для розрахунку ризику, вагітній пропонують здати кров для визначення концентрації біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ);
  • далі проводиться розрахунок індивідуального ризику хромосомних синдромів спеціальною програмою на основі даних УЗД плода, показників біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ) та інших особливостей вагітної;
  • за результатом цих розрахунків вагітну  відносять до групи низького (93%), середнього (5%) або високого (2%) ризику, що зазначається у висновку пренатального тестування;
  • далі лікар-генетик проводить консультацію і пояснює отриматий результат вагітній. Саме той лікар, який проводив УЗ-обстеження, в подальшому спілкується з вагітною, роз’яснює показники та надає рекомендації щодо подальших обстежень.

 

ІІ триместр

 

  • наша клініка має унікальні можливості провести експертне УЗ-обстеження плода в поєднанні з аналізом відхилень  біохімічних маркерів другого триместру (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та зробити розрахунок ризику з корекцією на ультразвукові маркери патології плода. Ці обстеження проводяться на 16-18 тижні вагітності (допускається проведення на 15-21 тижні).

 

УВАГА!

Інформативність обстеження плода у 11-13 тижнів значно вища ніж у другому триместрі, тому ми не рекомендуємо розраховувати ризик повторно при високому ступені ризику у першому триместрі, а звернутися для проведення пренатальної інвазивної діагностики.

 

Неінвазивні генетичні тестування (по крові вагітної)

Фахівці клініки «Вікторія» використовують у своїй роботі найновітніші розробки провідних світових вчених. Однією з таких є неінвазивне тестування (по венозній крові вагітної) для виявлення резус-фактору плода, трисомій хромосом 21, 18, 13 та статі плода (Prena-test).

 

Результат тестування виражається у вигляді ризику та у більшості випадків є майже однозначним: ризик трисомії >99% (потрібно підтвердити хромосомну патологію плода інвазивною процедурою) або <1% (99% ймовірності, що у плода немає даної трисомії). Пояснення результатів неінвазивних тестів обов’язково потребує медико-генетичного консультування.

 

Кому рекомендовані неінвазивні генетичні тестування?

 

  • Вагітним жінкам з резус-негативним типом крові, щоб своєчасно вжити заходів для запобігання резус-конфлікту, якщо у плода визначено позитивний резус-фактор.
  • Якщо існує високий ризик захворювання, яке успадковується за статтю.
  • При виявленні у плода високого ризику синдрому Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18) або Патау (трисомії 13) для жінок, яким складно прийняти рішення щодо проведення інвазивної пренатальної діагностики.

 

Коли проходити неінвазивні генетичні тестування?

 

  • Ген резус-фактору (RHD) можна визначити у крові вагітної з 12 тижня вагітності з високою ймовірністю (99%).
  • Prena-test проводять з 10 тижня вагітності.

 

Інвазивна пренатальна діагностика

Інвазивні втручання виконують тільки за наявності показань, які регламентовані діючими наказами МОЗ України, починаючи з 11 тижнів вагітності.

 

Спеціалісти клініки «Вікторія» мають багаторічний досвід у проведенні інвазивних втручань та проводять генетичний аналіз матеріалу відповідно до рекомендацій Європейської цитогенетичної асоціації.

 

В інвазівній пренатальній діагностиці виконуються:

біопсія хоріона (плаценти), амніоцентез і кордоцентез.

 

  • Дослідження біоптату хоріона проводиться з 11 тижня по 14 тиждень; біопсія плаценти – з 16 тижня і, у зв’язку з дозріванням плаценти, до 20 тижня. Отримання результату від 3 до 14 днів.
  • Дослідження клітин амніотичної рідини (амніоцентез) проводиться з 16 по 22 тиждень вагітності. Переваги: можливість отримання препаратів хромосом високої якості та паралельне проведення біохімічних або імунологічних досліджень. Отримання результату через 2-3 тижні.
  • Дослідження лімфоцитів пуповинної крові (кордоцентез) проводиться з 19 тижня вагітності (проводиться тільки в групі вагітних високого ризику хромосомної патології плода).

 

Коли показана інвазивна пренатальна діагностика?

 

  • Коли є високий рівень хромосомної патології плода після комбінованого скринінгу.
  • Якщо при даній вагітності виявлені вродіжені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
  • Якщо вік вагітної – 35 і більше років (рекомендовано ВООЗ, хоча проведення комбінованого скринінгу дозволяє запропонувати таким жінкам визначення індивідуального ризику хромосомної патології плода).
  • В попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода або новонародженого.
  • Якщо у майбутніх батьків відбулись хромосомні перебудови.

 

Перед проведення процедури необхідно пройти такі обстеження:

  • загальні аналізи крові та сечі;
  • група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла);
  • коагулограма;
  • визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
  • глюкоза крові;
  • аналіз крові на RW;
  • УЗД по вагітності;
  • мікроскопія урогенітального мазка.

 

Ризик виникнення ускладнень при інвазивній діагностиці

Проведення будь-якого хірургічного втручання завжди пов`язане з ризиком виникнення ускладнень. Доведено, що при виконанні інвазивних процедур частота ускладнень залежить від досвіду лікаря, який їх виконує, але завжди є меншою ніж ризик хромосомної аномалії, яка може бути виявлена під час проведення цієї діагностики.

 

Багаторічний досвід наших спеціалістів та правильний вибір терміну вагітності, при якому проводять втручання, дозволяє мінімізувати ризики. Частота ускладнень після проведення інвазивної діагностики у клініці “Вікторія” не перевищує 0,05% при результативності 99,6% та частоті виявлення хромосомних аномалій 13-15%.

Профільні спеціалісти

atamanchuk

Атаманчук
Ірина Миколаївна

Детальніше
badyuk

Бадюк
Вікторія Михайлівна

Детальніше
parpaley

Парпалей
Євген Іванович

Детальніше
marushak

Марущак
Олена Василівна

Детальніше

Ціни

УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів)280.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів)400.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів)500.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів)600.00
Кардіотокографія плода275.00
Інвазивна пренатальна процедура1 500.00
Подвійний тест (РАРР-А та b-ХГЛ) з розрахунком ризику (1 день)550,00
Подвійний тест (РАРР-А та b-ХГЛ) з розрахунком ризику (1 година)650,00
Потрійний тест (АФП, ХГЛ, вільний естріол) з розрахунком ризику, 2 роб. дні550,00
Подвійний тест ІІ-го триместру (АФП, ХГЛ, уз-маркери та розрахунок ризику, 1 година)280,00
Генетичні дослідження (дорослі)
Аналіз сперми, FISH-метод (14 днів) 2 230.00
Визначення каріотипу пацієнта (28 днів) 1 300.00
Визначення каріотипу пацієнта (терміново, 7 робочих днів) 1 900.00
Визначення каріотипу пацієнта (Пара) (28 днів) 2 400.00
Визначення каріотипу пацієнта (Пара) (терміново, 7 робочих днів) 3 600.00
Визначення зиготности гена RHD (резус-фактор), 10 роб. днів 1 960.00
ДНК-діагностика мікроделецій Y-хромосоми (AZF) (10 діб) 860.00
ДНК-діагностика мікроструктурних хромосомних аномалій методом порівняльної геномної гібридизації (90 діб) 13 950.00
ДНК-діагностика муковісцидозу (6 мутацій) 1 050.00
ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белл (ламкої Х-хромосоми) 2 390.00
ДНК-діагностика спинальної м’язевої атрофії 850.00
ДНК-діагностика фенілкетонурії (мажорні мутації) 1 250.00
ДНК-діагностика спадкових форм передчасного виснаження яєчників, 6 тижнів 1 800,00
Неінвазивна пренатальна ДНК-діагностика резус-фактору плода (по крові вагітної) 2 200.00
Пакет генетичного обстеження жінки: муковісцидоз, ламка Х-хромосома, 6 тижнів 3 440,00
Пакет генетичного обстеження жінки: муковісцидоз, ламка Х-хромосома, ДНК-діагностика гетерозиготного носійства спинальної мязевої атрофії, 6 тижнів 3 500,00
Пакет генетичного тестування при невиношуванні вагітності (поліморфізм генів системи детоксикації, коагуляції і фолатного обміну, генетично обумовленої ендотеліальної дисфункції, естрогенового рецептора та генів інтерлейкінів) 6 тижнів 2 640,00
Пакет генетичного тестування спадкової схильності до тромбофілії, 6 тижнів 1 120,00
Пакет генетичного тестування для жінок, які лікуються методом ЕКЗ і мають в анамнезі ускладення стимуляції овуляції, 6 тижнів 2 300,00
Fish-аналіз лімфоцитів крові (1 хромосома, 14 днів) 900.00
НІПТ-Verifi Prenatal – Неінвазивна ДНК-діагностика хромосомних аномалій плода (по крові вагітної), 10 робочих днів 12 900,00
НІПТ-Verifi Prenatal – Неінвазивна ДНК-діагностика хромосомних аномалій плода (по крові вагітної) + мікроделецій, 10 робочих днів 14 640,00
Генетичні дослідження (пренатальна діагностика та абортний матеріал)
Визначення каріотипу плода (амніотичні клітини), 17 днів 1 650.00
Визначення каріотипу плода (біоптат хоріона, плаценти, пуповинна кров), 14 днів 1 200.00
Визначення каріотипу плода (біоптат хоріона, плаценти, пуповинна кров), терміново 3 робочі дні 1 800.00
Визначення трисомій у плода, амніоцити (FISH-метод, 13, 18, 21, X, Y), терміново, 4 робочі дні 2 800.00
Пренатальна ДНК-діагностика резус-приналежності ембріона (3 доби) 1 620.00
Визначення трисомій у плода, абортний матеріал (FISH-метод, 13, 15, 16, 18, 21, X, Y), 14 календарних днів 2 800.00
Визначення мікроделеції 22q11.2 (с-м ДіДжорджи) методом FISH, 3 робочі дні 1 600.00
Цитогенетичне дослідження ворсин хоріона в абортному матеріалі, 14 днів 1 500.00

Комплексне дослідження збудників інфекцій в матеріалі плода

1 200.00
Доімплантаційна діагностика
Доімплантаційна генетична діагностика: порівняльна геномна гібридизація, 24 хромосоми, за кожен додатковий ембріон понад 8 7 000.00
Доімплантаційна генетична діагностика: порівняльна геномна гібридизація, 24 хромосоми, кількість ембріонів не більше 8-ми 42 000.00
Доімплантаційний генетичний скринінг по 5 хромосомах (13, 18, 21, X, Y): біопсія бластомера, PGD 16 400.00
Доімплантаційний генетичний скринінг по 9 хромосомах (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y): біопсія бластомера, PGD 20 200.00
Комплексне генотипування ДНК ВПЛ (4 роб. дні) 550.00
Verifi Prenatal - Неінвазивна ДНК-діагностика хромосомних аномалій та мікроделецій плода (за кров'ю вагітної) з усіма хромосомами, 10 робочих днів 16 500.00
Запитання до лікаря

Інформація, яку Ви надаєте у цій формі, є повністю конфіденційною та буде використана виключно для надання письмової консультації електронною поштою та/або запису на консультацію до спеціаліста клініки генетики репродукції "Вікторія"

Вопрос к врачу

Информация, предоставленная в этой форме, является полностью конфиденциальной и будет использована исключительно для предоставления письменной консультации по электронной почте и/или записи на консультацию к специалисту клиники генетики репродукции "Виктория"