Пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика позволяет оценить состояние здоровья еще неродившегося ребенка и, в случае наличия отклонений, вовремя на них обратить внимание. В клинике «Виктория» пройти дородовое обследование можно за один день благодаря успешному сочетанию высокой квалификации врачей пренатальной медицины, специалистов цитогенетики и лабораторной диагностики.

 

Пренатальный скрининг и диагностика

Пренатальное тестирование — это комплексное обследование беременной, которое позволяет определить степень риска развития врожденных и наследственных пороков у плода. Специалисты клиники «Виктория» рекомендуют проходить скрининг всем беременным независимо от возраста и наличия наследственных заболеваний.

 

Наши специалисты диагностируют состояние плода на ранней стадии развития, чтобы вовремя предоставить семье информацию о ходе беременности, возможных осложнениях, признаках хромосомных и других врожденных и наследственных аномалий.

 

Скрининговые обследования только помогают сформировать группы риска для дальнейших исследований, а не устанавливают диагноз.

 

Как проводится обследование плода и беременной?

І триместр

 

  • беременная проходит УЗ-обследование в период 11-13 недель беременности. Это экспертное УЗ-обследование плода проводится специалистом по пренатальной диагностике для определения маркеров хромосомной аномалии плода или осложнений беременности. Если срок беременности является информативным для расчет риска, беременной предлагают сдать кровь для определения концентрации биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ);
  • затем проводится расчет индивидуального риска хромосомных синдромов специальной программой на основании данных УЗИ плода, показателей биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ) и других особенностей беременной;
  • по результатам этих расчетов беременную относят к группе низкого (93%), среднего (5%) или высокого (2%) риска, что указывается в заключении пренатального тестирования;
  • далее врач-генетик проводит консультацию и объясняет беременной полученный результат. Тот же врач, который проводил УЗ-обследование, в дальнейшем общается с беременной, разъясняет показатели и дает рекомендации для дальнейших исследований.

 

ІІ триместр

 

  • наша клиника имеет уникальные возможности провести экспертное УЗ-обследование плода в сочетании с анализом отклонений биохимических маркеров второго триместра (АФП, ХГЧ и свободный эстриол) и сделать расчет риска с коррекцией на ультразвуковые маркеры патологии плода. Эти исследования проводится на 16-18 неделе беременности (допустимо их проводить на 15-21 неделе). 

 

Внимание!

Информативность обследования плода в 11-13 недель значительно выше чем во втором триместре, поэтому мы не рекомендуем рассчитывать риск повторно при высокой степени риска в первом триместре, а обратиться для проведения пренатальной инвазивной диагностики.

 

Неинвазивные генетические тестирования (по крови беременной)

Специалисты клиники «Виктория» используют в своей работе новейшие разработки ведущих мировых ученых. Одной из таких является неинвазивное тестирование (по венозной крови беременной) для выявления резус-фактора плода, трисомий хромосом 21, 18 13 и пола плода (Prеna-test).

 

Результат тестирования выражается в виде риска и в большинстве случаев являются почти однозначным: риск трисомии >99% (нужно подтвердить хромосомной патологии плода с помощью инвазивной процедуры) или <1% (99% вероятности, что у плода не располагает данной трисомии). Разъяснение результатов неинвазивных тестов требует обязательного медико-генетического консультирования. 

 

Кому рекомендуются неинвазивные генетические тестирования?

 

  • Беременным женщинам с резус-отрицательным типом крови, чтобы своевременно принять меры для предотвращения резус-конфликта, если у плода определен положительный резус-фактор.
  • Если существует высокий риск заболевания, которое наследуется по полу.
  • При обнаружении у плода высокого риска синдрома Дауна (трисомии 21), Эдвардса (трисомии 18) или Патау (трисомии 13) для женщин, которым сложно принять решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики

 

Когда проходить неинвазивные генетические тестирования?

 

  • Ген резус-фактора (RHD) можно определить в крови беременной с 12 недели беременности с высокой вероятностью (99%).
  • Prena-test проводят с 10 недели беременности.

 

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные вмешательства выполняют только при наличии показаний, которые регламентированы действующими приказами МЗ Украины, начиная с 11 недель беременности.

 

Специалисты клиники «Виктория» имеют многолетний опыт в проведении инвазивных вмешательств и проводят генетический анализ материала в соответствии с рекомендациями Европейской цитогенетической ассоциации.

 

В инвазивной пренатальной диагностике выполняются

биопсия хориона (плаценты), амниоцентез и кордоцентез.

 

  • Исследование биоптата хориона проводится с 11 недели по 14 неделю; биопсия плаценты — с 16 недели и, в связи с созреванием плаценты, — до 20 недели. Получение результата от 3 до 14 дней.
  • Исследование клеток амниотической жидкости (амниоцентез) проводится с 16 по 22 неделю беременности. Преимущества: возможность получения препаратов хромосом высокого качества и параллельное проведение биохимических или иммунологических исследований. Получение результата через 2-3 недели.
  • Исследование лимфоцитов пуповинной крови (кордоцентез) проводится с 19 недели беременности (проводится только в группе беременных высокого риска хромосомной патологии плода).

 

Когда показана инвазивная пренатальная диагностика?

 

  • Когда есть высокий уровень хромосомной патологии плода после комбинированного скрининга.

  • Если при данной беременности обнаружены врожденные пороки развития или УЗ-маркеры хромосомной патологии плода.

  • Если возраст беременной — 35 и более лет (рекомендуется ВОЗ, хотя проведение комбинированного скрининга позволяет предложить таким женщинам определения индивидуального риска хромосомной патологии плода).

  • Если в предыдущих беременностях имели место хромосомные патологии плода или новорожденного.

  • Если у будущих родителей есть хромосомные перестройки.

 

Перед проведения процедуры необходимо пройти такие обследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном нужно определить антирезусные антитела)
  • коагулограмма;
  • определение антител к ВИЧ, гепатитов В и С;
  • глюкоза крови;
  • анализ крови на RW;
  • УЗД по беременности;
  • микроскопия урогенитального мазка.

 

Риск возникновения осложнений при инвазивной диагностике

Проведение любого хирургического вмешательства всегда связано с риском возникновения осложнений. Доказано, что при выполнении инвазивных процедур частота осложнений зависит от опыта врача.

 

Многолетний опыт наших специалистов и правильный выбор срока беременности, во время которого делают диагностику, позволяет минимизировать риски. Частота осложнений после проведения инвазивной диагностики в клинике «Виктория» не превышает 0,05% при результативности 99,6% и частоте выявления хромосомных аномалий 13-15%.

Профильные специалисты

atamanchuk

Атаманчук
Ирина Николаевна

Детально
badyuk

Бадюк
Виктория Михайловна

Детально
parpaley

Парпалей
Евгений Иванович

Детально
marushak

Марущак
Елена Васильевна

Детально

Цены

УЗИ на ранних сроках беременности (до 10 недель)330.00
УЗИ в 1-м триместре беременности (11-13 недель)450.00
УЗИ во 2-м и 3-м триместрах беременности (14-40 недель)600.00
УЗИ при многоплодной беременности (14-40 недель)700.00
Кардиотокография плода300.00
Инвазивная пренатальная процедура1 800.00
Двойной тест (РАРР-А и b-ХГЧ) с расчетом риска (1 день)550,00
Двойной тест (РАРР-А и b-ХГЧ) с расчетом риска (1 час)650,00
Тройной тест (АФП, ХГЧ, свободный эстриол) с расчетом риска, 2 раб., дня550,00
Двойной тест ІІ-го триместра (АФП, ХГЧ, уз-маркеры и расчет риска, 1 час)350,00
Генетические исследования (взрослые)
Анализ спермы, FISH-метод (14 дней) 2 250.00
ДНК-диагностика микроделеций Y-хромосомы (AZF) (10 суток) 1400.00
ДНК-диагностика микроструктурных хромосомных аномалий методом сравнительной геномной гибридизации (90 суток) 38 645.00
ДНК-диагностика муковисцидоза (6 мутаций) 1 565.00
ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы) 4 705.00
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии 910.00
ДНК-диагностика фенилкетонурии (мажорные мутации) 1 250.00
Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика резус-фактора плода (по крови беременной), 3 рабочих дня 5 800.00
Определение кариотипа пациента (28 дней) 1 450.00
Определение кариотипа пациента (срочно, 7 рабочих дней) 2 050.00
Определение кариотипа пациента (Пара) (28 дней) 2 700.00
Определение кариотипа пациента (Пара) (срочно, 7 рабочих дней) 3 900.00
Определение зиготности гена RHD (резус-фактор), 10 раб. дней 1 960.00
Fish-анализ лимфоцитов крови (1 хромосома, 14 дней) 1 400.00
НИПТ-Verifi Prenatal – Неинвазивная ДНК-диагностика хромосомных аномалий плода (по крови беременной), 10 рабочих дней 12 900,00
НИПТ-Verifi Prenatal – Неинвазивная ДНК-диагностика хромосомных аномалий плода (по крови беременной), + микроделеций, 10 рабочих дней 14 640,00
Генетические исследования (пренатальная диагностика и абортный материал)
Определение кариотипа плода (амниотические клетки), 17 дней 2 000.00
Определение кариотипа плода (биоптат хориона, плаценты, пуповинная кровь), 14 дней 1 800.00
Определение кариотипа плода (биоптат хориона, плаценты, пуповинная кровь), срочно 3 рабочих дня 2 400.00
Определение трисомий у плода, амниоциты (FISH-метод, 13, 18, 21, X, Y), срочно, 4 рабочих дня 2 800.00
Пренатальная ДНК-диагностика резус-принадлежности эмбриона (3 суток) 3 600.00
Определение трисомий у плода, абортный материал (FISH-метод, 13, 15, 16, 18, 21, X, Y), 14 календарных дней 2 800.00
Определение микроделеции 22q11.2 (с-м ДиДжорджи) методом FISH, 3 рабочих дня 1 600.00
Цитологическое исследование ворсин хориона в абортном материале, 28 дней 1 800.00
Комплексное исследование возбудителей инфекций в материале плода

1 300.00

Доимплантационная диагностика
Доимплантационная генетическая диагностика: сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы, за каждый дополнительный эмбрион более 8 7 315.00
Доимплантационная генетическая диагностика: сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы, количество эмбрионов не более 8-ми 51 205.00
Доимплантационная генетический скрининг по 5 хромосомах (13, 18, 21, X, Y): биопсия бластомера, PGD 17 500.00

Доимплантационная генетический скрининг по 9 хромосомах (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y): биопсия бластомера, PGD

23 000.00
Комплексное генотипироание ДНК ВПЛ (4 раб. дня) 550.00
Verifi Prenatal - Неинвазивная ДНК-диагностика хромосомных аномалий и микроделеций плода (по крови беременной) со всеми хромосомами, 10 робочих дней 16 500.00
Запитання до лікаря

Інформація, яку Ви надаєте у цій формі, є повністю конфіденційною та буде використана виключно для надання письмової консультації електронною поштою та/або запису на консультацію до спеціаліста клініки генетики репродукції "Вікторія"

Вопрос к врачу

Информация, предоставленная в этой форме, является полностью конфиденциальной и будет использована исключительно для предоставления письменной консультации по электронной почте и/или записи на консультацию к специалисту клиники генетики репродукции "Виктория"