Неінвазивне пренатальне тестування в Клініці генетики репродукції «Вікторія» – відповідаємо на найчастіші питання

Кожна вагітність у будь-якому віці має розглядатись як ситуація ризику щодо хромосомної патології плода, найчастішими з яких є трисомії хромосом 21, 13 та 18. Зазвичай хромосомна патологія у плода з’являється в родинах, які раніше не мали таких проблем. Найскладнішою для визначення під час вагітності залишається трисомія 21 (синдром Дауна), при якій може не бути ознак під час УЗ-обстеження плода, або вони можуть бути неспецифічними. В Україні до народження виявляють менше половини випадків синдрому Дауна. Неінвазивне тестування хромосомних аномалій плода по крові вагітної є одним з найсучасніших та найпотужніших генетичних тестів у світі та дозволяє отримати правильну інформацію та уникнути зайвих втручань у більшості ситуацій.

 

Тест Panorama від компанії Natera визначає ризики основних трисомій плода, аналізуючи фрагменти ДНК, що потрапляють в кровоток вагітної з клітин плаценти. Найбільшої точності досягнуто для трисомії 21 (більше 91% ймовірності, що при позитивному тесті буде визначено трисомію 21 у плода), але варто пам’ятати, що скринінгові тестування завжди мають хибнопозитивні та хибнонегативні результати, хоча для неінвазивного тестування вони мають найменші показники серед усіх видів скринінгу трисомій.

 

Кому? Будь-якій вагітній, але виключно після передтестового консультування, де буде обговорено доцільність, переваги та обмеження тесту Panorama для конкретної ситуації. Не варто призначати неінвазивне тестування, якщо є показання до інвазивного дослідження (високий ризик хромосомної аномалії плода або виявлені вроджені вади розвитку під час УЗ-обстеження). Panorama – єдиний неінвазивний тест, що визначає генетичний тип двійні (моно- або дизиготна), що можна застосувати в неоднозначних випадках для прогнозу виникнення ускладнень та правильного моніторингу вагітності.

 

Коли? Починаючи з 10-го тижня вагітності, натще, з понеділка до ранку четверга. Для призначення тесту необхідно підтвердити термін вагітності та життєздатність плода за допомогою УЗД. Після підписання інформованої згоди у вагітної буде взято дві спеціальні пробірки крові з вени, заповнено супровідну документацію та відправлено кров до США.

 

Скільки чекати на результат? Зазвичай, результат готовий за 2 тижні. В окремих поодиноких випадках є потреба в повторному заборі крові та повторному очікуванні. Особливо це стосується ранніх термінів вагітності (9-11 тижнів) та вагітних з вагою більше 81 кг. Ми надсилаємо зразки крові в головну лабораторію компанії Natera у США і видаємо два результати – оригінальний англійською мовою та у перекладі українською.

 

Що робити з результатом? Негативний результат отримують більше 98% вагітних, але завжди є залишкові ризики, тому ми пропонуємо отримувати результат під час післятестового консультування (онлайн або особистого). У випадку позитивного тесту Panorama Клініка «Вікторія» гарантує безоплатне визначення каріотипу плода.

 

Кому не підходить тест Panorama? Тест не застосовують при зникаючій двійні, при завмерлій вагітності та при двійні з донацією ооцитів (допоміжному/сурогатному материнстві). Незважаючи на відсутність обмежень по терміну вагітності для тесту Panorama, крім початку застосування з 9 тижнів, варто пам’ятати, що позитивний результат Panorama має бути підтверджений інвазивною діагностикою (амніоцентезом), результат якого можна використати для прийняття рішення лише до 22 тижнів вагітності.

 

Чи обов’язковим є визначення статі, якщо вагітна не хоче знати? Ні, визначення статі є опцією.

 

Щоб упевнитись, що Panorama підходить саме Вам, запишіться на передтестове консультування.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Запитання до лікаря

Інформація, яку Ви надаєте у цій формі, є повністю конфіденційною та буде використана виключно для надання письмової консультації електронною поштою та/або запису на консультацію до спеціаліста клініки генетики репродукції "Вікторія"

Вопрос к врачу

Информация, предоставленная в этой форме, является полностью конфиденциальной и будет использована исключительно для предоставления письменной консультации по электронной почте и/или записи на консультацию к специалисту клиники генетики репродукции "Виктория"