Пренатальний скринінг

Пренатальна діагностика дозволяє оцінити стан здоров’я ще ненародженої дитини і, у випадку наявності відхилень, вчасно на них звернути увагу. У клініці «Вікторія» пройти допологове обстеження можна за один день завдяки успішному поєднанню високої кваліфікації лікарів пренатальної медицини, спеціалістів з цитогенетики та лабораторної діагностики.

 

Пренатальний скринінг та діагностика

Пренатальне тестування – це комплексне обстеження вагітної жінки, яке дозволяє визначити ступінь ризику розвитку вроджених та спадкових проблем у плода. Спеціалісти клініки “Вікторія” рекомендують проходити скринінг усім вагітним незалежно від віку і наявності спадкових захворювань.

 

Наші фахівці діагностують стан плода на ранній стадії розвитку, щоб вчасно надати родині інформацію щодо перебігу вагітності, можливих ускладнень, ознак хромосомних та інших вроджених і спадкових аномалій.

 

Скринінгові обстеження лише допомагають сформувати групи ризику для подальших досліджень, а не встановлюють діагноз.

 

Як відбувається обстеження плода та вагітної?

Звертаємо увагу вагітних, що клініка генетики «Вікторія»  має можливість
зробити розрахунок ризику патології плода протягом 1 години!

 

І триместр

 

  • вагітна проходить УЗ-обстеження в період 11-13 тижнів вагітності. Це експертне УЗ-обстеження плода проводиться спеціалістом з пренатальної діагностики для виявлення маркерів хромосомної аномалії плода або ускладнень вагітності. Якщо термін вагітності є інформативним для розрахунку ризику, вагітній пропонують здати кров для визначення концентрації біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ);
  • далі проводиться розрахунок індивідуального ризику хромосомних синдромів спеціальною програмою на основі даних УЗД плода, показників біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ) та інших особливостей вагітної;
  • за результатом цих розрахунків вагітну  відносять до групи низького (93%), середнього (5%) або високого (2%) ризику, що зазначається у висновку пренатального тестування;
  • далі лікар-генетик проводить консультацію і пояснює отриматий результат вагітній. Саме той лікар, який проводив УЗ-обстеження, в подальшому спілкується з вагітною, роз’яснює показники та надає рекомендації щодо подальших обстежень.

 

ІІ триместр

 

  • наша клініка має унікальні можливості провести експертне УЗ-обстеження плода в поєднанні з аналізом відхилень  біохімічних маркерів другого триместру (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та зробити розрахунок ризику з корекцією на ультразвукові маркери патології плода. Ці обстеження проводяться на 16-18 тижні вагітності (допускається проведення на 15-21 тижні).

 

УВАГА!

Інформативність обстеження плода у 11-13 тижнів значно вища ніж у другому триместрі, тому ми не рекомендуємо розраховувати ризик повторно при високому ступені ризику у першому триместрі, а звернутися для проведення пренатальної інвазивної діагностики.

 

Неінвазивні генетичні тестування (по крові вагітної)

Фахівці клініки «Вікторія» використовують у своїй роботі найновітніші розробки провідних світових вчених. Однією з таких є неінвазивне тестування (по венозній крові вагітної) для виявлення резус-фактору плода, трисомій хромосом 21, 18, 13 та статі плода (НІПТ-Неінвазивний Пренатальний Тест).

 

Результат тестування виражається у вигляді ризику та у більшості випадків є майже однозначним: ризик трисомії >99% (потрібно підтвердити хромосомну патологію плода інвазивною процедурою) або <1% (99% ймовірності, що у плода немає даної трисомії). Пояснення результатів неінвазивних тестів обов’язково потребує медико-генетичного консультування.

 

Кому рекомендовані неінвазивні генетичні тестування?

 

  • Вагітним жінкам з резус-негативним типом крові, щоб своєчасно вжити заходів для запобігання резус-конфлікту, якщо у плода визначено позитивний резус-фактор.
  • Якщо існує високий ризик захворювання, яке успадковується за статтю.
  • При виявленні у плода високого ризику синдрому Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18) або Патау (трисомії 13) для жінок, яким складно прийняти рішення щодо проведення інвазивної пренатальної діагностики.

 

Коли проходити неінвазивні генетичні тестування?

 

  • Ген резус-фактору (RHD) можна визначити у крові вагітної з 12 тижня вагітності з високою ймовірністю (99%).
  • НІПТ проводять з 10 тижня вагітності.

 

Інвазивна пренатальна діагностика

Інвазивні втручання виконують тільки за наявності показань, які регламентовані діючими наказами МОЗ України, починаючи з 11 тижнів вагітності.

 

Спеціалісти клініки «Вікторія» мають багаторічний досвід у проведенні інвазивних втручань та проводять генетичний аналіз матеріалу відповідно до рекомендацій Європейської цитогенетичної асоціації.

 

В інвазівній пренатальній діагностиці виконуються:

біопсія хоріона (плаценти), амніоцентез і кордоцентез.

 

  • Дослідження біоптату хоріона проводиться з 11 тижня по 14 тиждень; біопсія плаценти – з 16 тижня і, у зв’язку з дозріванням плаценти, до 20 тижня. Отримання результату від 3 до 14 днів.
  • Дослідження клітин амніотичної рідини (амніоцентез) проводиться з 16 по 22 тиждень вагітності. Переваги: можливість отримання препаратів хромосом високої якості та паралельне проведення біохімічних або імунологічних досліджень. Отримання результату через 2-3 тижні.
  • Дослідження лімфоцитів пуповинної крові (кордоцентез) проводиться з 19 тижня вагітності (проводиться тільки в групі вагітних високого ризику хромосомної патології плода).

 

Коли показана інвазивна пренатальна діагностика?

 

  • Коли є високий рівень хромосомної патології плода після комбінованого скринінгу.
  • Якщо при даній вагітності виявлені вродіжені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
  • Якщо вік вагітної – 35 і більше років (рекомендовано ВООЗ, хоча проведення комбінованого скринінгу дозволяє запропонувати таким жінкам визначення індивідуального ризику хромосомної патології плода).
  • В попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода або новонародженого.
  • Якщо у майбутніх батьків відбулись хромосомні перебудови.

 

Перед проведення процедури необхідно пройти такі обстеження:

  • загальні аналізи крові та сечі;
  • група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла);
  • коагулограма;
  • визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
  • глюкоза крові;
  • аналіз крові на RW;
  • УЗД по вагітності;
  • мікроскопія урогенітального мазка.

 

Ризик виникнення ускладнень при інвазивній діагностиці

Проведення будь-якого хірургічного втручання завжди пов`язане з ризиком виникнення ускладнень. Доведено, що при виконанні інвазивних процедур частота ускладнень залежить від досвіду лікаря, який їх виконує, але завжди є меншою ніж ризик хромосомної аномалії, яка може бути виявлена під час проведення цієї діагностики.

 

Багаторічний досвід наших спеціалістів та правильний вибір терміну вагітності, при якому проводять втручання, дозволяє мінімізувати ризики. Частота ускладнень після проведення інвазивної діагностики у клініці “Вікторія” не перевищує 0,05% при результативності 99,6% та частоті виявлення хромосомних аномалій 13-15%.

Профільні спеціалісти

Атаманчук Ірина Миколаївна

Атаманчук
Ірина Миколаївна

Детальніше
Бадюк Вікторія Михайлівна

Бадюк
Вікторія Михайлівна

Детальніше
Парпалей Євген Іванович

Парпалей
Євген Іванович

Детальніше
Марущак Олена Василівна

Марущак
Олена Василівна

Детальніше

Ціни

УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів)500.00
УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів, з записом інформації на електронний носій пацієнта)570.00
УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів, з записом інформації на електронний носій)700.00
УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів) — експертне600.00
УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій пацієнта)670.00
УЗД на ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій)800.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів)600.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів, з записом інформації на електронний носій пацієнта)670.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів, з записом інформації на електронний носій)800.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів) — експертне700.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій пацієнта)770.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності (11-13 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій)900.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів)650.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів, з записом інформації на електронний носій пацієнта)720.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів, з записом інформації на електронний носій)850.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів) — експертне750.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій пацієнта)820.00
УЗД в 1-му триместрі вагітності при багатоплідній вагітності (11-13 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій)950.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів)700.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів, з записом інформації на електронний носій пацієнта)770.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів, з записом інформації на електронний носій)900.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів) — експертне800.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій пацієнта)870.00
УЗД в 2-му і 3-му триместрах вагітності (14-40 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій)1000.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів)800.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів, з записом інформації на електронний носій пацієнта)870.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів, з записом інформації на електронний носій)1000,00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів) — експертне900.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій пацієнта)970.00
УЗД при багатоплідній вагітності (14-40 тижнів) — експертне, з записом інформації на електронний носій)1 100.00
Інвазивна пренатальна процедура1 800.00
Кардіотокографія плода при одноплідній вагіності300.00
Подвійний тест (РАРР-А та b-ХГЛ) з розрахунком ризику (1 день)550.00
Подвійний тест (РАРР-А та b-ХГЛ) з розрахунком ризику (1 година)700.00
Потрійний тест (АФП, ХГЛ, вільний естріол) з розрахунком ризику, 2 роб. дні550.00
Подвійний тест ІІ-го триместру (АФП, ХГЛ, уз-маркери та розрахунок ризику, 1 година)400.00
Плацентарний фактор росту (PIGF, 3 роб дні)540.00

Генетичні дослідження (дорослі)
Аналіз сперми, FISH-метод (хромосоми X, Y,18, 14 днів) 2 450,00
Визначення каріотипу пацієнта (28 днів) 2 000,00
Визначення каріотипу пацієнта (терміново, 7 робочих днів) 2 800,00
Визначення зиготности гена RHD (резус-фактор), 12 роб. днів 2 280,00
Виділення та зберігання ДНК з лейкоцитів периферійної крові 500,00
Визначення мікроделецій методом FISH (15q11.2/15qter (SNRPN, с-м Прадер-Віллі/Ангельман), 4р16.3/4qter (с-м Вольфа-Хіршхорна), 5р15/5q35 (с-м котячого крику/Сотос 1), 1р36/1qter, 22q11.2/22q13.3 (с-м Ді Джорджи/с-м Фелан-МакДермід), 17р13.3/17р11.2 (с-м Сміта-Магеніса/с-м Мілера-Діккера) 5 800,00
Визначення генетичної спорідненості генетичних батьків (матері чи батька) зі стандартним зразком (зішкряб букального епітелію батьків (матері чи батька)) з плодом 24 160,00
Визначення генетичної спорідненості генетичних батьків (матері чи батька) із нестандартним зразком (кров або еякулят генетичних батьків (матері чи батька)) з плодом 28 320,00
Гістологічне дослідження абортного матеріалу (7 робочих днів) 960,00
ДНК-діагностика мікроделецій Y-хромосоми (AZF) (15 діб) 1 550,00
ДНК-діагностика муковісцидозу (6 мутацій) 1 800,00
ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белл (ламкої Х-хромосоми) 5 200,00
ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS (30 роб. днів) 6 900,00
Молекулярне каріотипування, хромосомний мікроматричний аналіз, порівняльна геномна гібридизація (40 календарних днів) 13 990,00
Неінвазивне визначення спорідненості (14 календарних днів) 60 680,00
Неінвазивний пренатальний скринінг PANORAMA (NATERA) (анеуплоїдія 13, 18, 21, триплоїдія, феномен зникаючого близнюка), одноплідні 9 000,00
Неінвазивний пренатальний скринінг PANORAMA (NATERA) (анеуплоїдія 13, 18, 21, ХY, триплоїдія, феномен зникаючого блюзнюка) одноплідні або визначенн зиготності для двуплідних вагітностей, 10 робочих днів 9 300,00
Неінвазивний пренатальний скринінг PANORAMA (NATERA) (анеуплоїдія 13, 18, 21, ХY, триплоїдія, феномен зникаючого блюзнюка +синдром Ді Джорджі (de122q) (за кров'ю вагітної, одноплідні або монозиготні вагітності), 10 робочих днів 10 500,00
Неінвазивний пренатальний скринінг PANORAMA (NATERA) (анеуплоїдія 13, 18, 21, ХY, триплоїдія, феномен зникаючого блюзнюка +мікроделеційна панель), одноплідні вагітності, 10 робочих днів 11 800,00
VERACITY, NIPT - мінімальний (13, 18, 21) для одно-, двоплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. (15 днів) 7 200,00
VERACITY, NIPT - мінімальний + стать плоду (13, 18, 21, наявність Y) для одно-, двоплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. (15 днів) 8 200,00
VERACITY, NIPT - мінімальний + стать плоду + анеуплоїдії X&Y (13, 18, 21, наявність Y, X&Y) для одноплідної, сурогатної вагітності, вагітності з донорською яйцеклітиною, з 10 т.в. (15 днів) 8 500,00
VERACITY, NIPT - мінімальний + стать плоду + мікроделеції (13, 18, 21, наявність Y, 4 мікроделеції) для двоплідної вагітності, вагітності близнюками, один з яких зникає, з 10 т.в. (15 днів) 9 500,00
VERAgene, NIPT (13, 18,21 + стать плоду, Y +анеуплоїдії X&Y + 4 мікроделеції + 50 моногенних захворювань) для одноплідної вагітності, з 10 т.в. (VERAgene, NIPT (жінка); VERAgene, NIPT (партнер) 14 900,00
Секвенування гену муковісцидозу (30 роб.днів) 38 000,00
Скринінг носійства основної генної патології методом NGS (420 генів) (30 днів) 19 735,00
Поліморфізм генів Фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) 490,00
Поліморфізм генів Тромбофілії (Протромбіну, Лейденська мутація, MTHFR) 1 800,00
Fish-аналіз лімфоцитів крові (1 хромосома, 14 днів) 1 500,00
Fish-аналіз 1 хромосоми пренатально (4 дні) 1 500,00
Генетичні дослідження (пренатальна діагностика та абортний матеріал)
Визначення каріотипу плода (амніотичні клітини), 17 днів 2 600,00
Визначення каріотипу плода (біоптат хоріона, плаценти, пуповинна кров), 14 днів 2 100,00
Визначення каріотипу плода (біоптат хоріона, плаценти, пуповинна кров), терміново 3 робочі дні 2 700,00
Визначення трисомій у плода, амніоцити (FISH-метод, 13, 18, 21, X, Y), терміново, 4 робочі дні 3 200,00
Визначення трисомій у плода, абортний матеріал (FISH-метод, 13, 15, 16, 18, 21, X, Y), 14 календарних днів
3 800,00
Визначення мікроделеції 22q11.2/22q13.3 (с-м ДіДжорджи) методом FISH, термыново, 4 робочі дні 1 800,00
Визначення мікроделеції 15q11.2 /15qter (UBE3A, Ангельман) методом FISH, від 4 до 14 робочих днів 1 800,00
Визначення мікроделеції 7р21.1/7q11.23 (синдром Вільямса-Сетре-Чотзена) методом FISH 1 600,00
Визначення мікроделеції 4р16.3/4qter (с-м Вольфа-Хіршхорна) методом FISH, від 4 до 14 робочих днів 1 800,00
Визначення мікроделеції 5p15/5q35 (с-м котячого крику / Сотос) методом FISH (від 4 до 14 робочих днів) 1 800,00
Визначення мікроделеції 1p15/1qter методом FISH (від 4 до 14 робочих днів) 1 800,00
Визначення мікроделеції 17p13.3/17p11.2 (с-м Сміта-Магеніса / с-м Мілера-Діккера) методом FISH, від 4 до 14 робочих днів 1 800,00
Визначення мікроделеції 7p21.1/7q11.23 (с-м Вільямса / Сетре-Чотзена) методом FISH, від 4 до 14 робочих днів 1 800,00
Визначення гену SRY методом FISH від 4 до 14 робочих днів 1 800,00
Додаткове пренатальне цитогенетичне дослідження 1 700,00
Комплексне дослідження збудників інфекцій в матеріалі плода 2 500,00
Цитогенетичне дослідження ворсин хоріона в абортному матеріалі до 12 тижнів вагітності, 28 днів 2 000,00
Цитогенетичне дослідження ворсин хоріона в абортному матеріалі після 12 тижнів вагітності, 28 днів 2 800,00
Доімплантаційна діагностика
Доімплантаційний генетичний скринінг по 5 хромосомах (13, 18, 21, X, Y): біопсія бластомера, PGD (включно 12 зразків) 22 500,00
Доімплантаційна діагностика (PGD 24 хромосоми) з біопсією та кріоконсервацією одного ембріона 12 000,00
Біопсія 1 ембріона з кріоконсервацією 4 642,00
Доімплантаційна діагностика (PGD 24 хромосоми) без біопсії та кріоконсервації 8 100,00
Біопсія 1 ембріона (без доімплантаційної діагностики PGD 24) 3 250,00
Доімплантаційний генетичний скринінг по 5 хромосомах (13, 18, 21, X, Y): біопсія бластомера, PGD (включно 12 зразків) - у вихідний чи святковий день 26 710,00
Доімплантаційний генетичний скринінг по 9 хромосомах (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y): біопсія бластомера, PGD (включно 12 зразків) 28 300,00
Доімплантаційний генетичний скринінг по 9 хромосомах (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y): біопсія бластомера, PGD -(включно 12 зразків) у вихідний чи святковий день 32 520,00
Селекція сперматозоїдів з використанням чіпу "Fertil" 8 020,00
Vistara (Natera) (25 захворювань): неінвазивний пренатальний скринінг на аутосомно-домінантні та Х-зчеплені спадкові захворювання 34 260,00

Запитання до лікаря

    [recaptcha]

    Інформація, яку Ви надаєте у цій формі, є повністю конфіденційною та буде використана виключно для надання письмової консультації електронною поштою та/або запису на консультацію до спеціаліста клініки генетики репродукції "Вікторія"

    Вопрос к врачу

      [recaptcha]

      Информация, предоставленная в этой форме, является полностью конфиденциальной и будет использована исключительно для предоставления письменной консультации по электронной почте и/или записи на консультацию к специалисту клиники генетики репродукции "Виктория"