Пренатальний скринінг

Пренатальна діагностика дозволяє оцінити стан здоров’я ще ненародженої дитини і, у випадку наявності відхилень, вчасно на них звернути увагу. У клініці «Вікторія» пройти допологове обстеження можна за один день завдяки успішному поєднанню високої кваліфікації лікарів пренатальної медицини, спеціалістів з цитогенетики та лабораторної діагностики.

 
 
 
 

Зміст статті:

Пренатальний скринінг та діагностика

Пренатальне тестування – це комплексне обстеження вагітної жінки, яке дозволяє визначити ступінь ризику розвитку вроджених та спадкових проблем у плода. Спеціалісти клініки “Вікторія” рекомендують проходити скринінг усім вагітним незалежно від віку і наявності спадкових захворювань.

Наші фахівці діагностують стан плода на ранній стадії розвитку, щоб вчасно надати родині інформацію щодо перебігу вагітності, можливих ускладнень, ознак хромосомних та інших вроджених і спадкових аномалій.

Скринінгові обстеження лише допомагають сформувати групи ризику для подальших досліджень, а не встановлюють діагноз.

Як відбувається обстеження плода та вагітної?

Звертаємо увагу вагітних, що клініка генетики «Вікторія»  має можливість
зробити розрахунок ризику патології плода протягом 1 години!

І триместр
  • вагітна проходить УЗ-обстеження в період 11-13 тижнів вагітності. Це експертне УЗ-обстеження плода проводиться спеціалістом з пренатальної діагностики для виявлення маркерів хромосомної аномалії плода або ускладнень вагітності. Якщо термін вагітності є інформативним для розрахунку ризику, вагітній пропонують здати кров для визначення концентрації біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ);
  • далі проводиться розрахунок індивідуального ризику хромосомних синдромів спеціальною програмою на основі даних УЗД плода, показників біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ) та інших особливостей вагітної;
  • за результатом цих розрахунків вагітну  відносять до групи низького (93%), середнього (5%) або високого (2%) ризику, що зазначається у висновку пренатального тестування;
  • далі лікар-генетик проводить консультацію і пояснює отриматий результат вагітній. Саме той лікар, який проводив УЗ-обстеження, в подальшому спілкується з вагітною, роз’яснює показники та надає рекомендації щодо подальших обстежень.
ІІ триместр
  • наша клініка має унікальні можливості провести експертне УЗ-обстеження плода в поєднанні з аналізом відхилень  біохімічних маркерів другого триместру (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та зробити розрахунок ризику з корекцією на ультразвукові маркери патології плода. Ці обстеження проводяться на 16-18 тижні вагітності (допускається проведення на 15-21 тижні).

УВАГА!

Інформативність обстеження плода у 11-13 тижнів значно вища ніж у другому триместрі, тому ми не рекомендуємо розраховувати ризик повторно при високому ступені ризику у першому триместрі, а звернутися для проведення пренатальної інвазивної діагностики.

Неінвазивні генетичні тестування (по крові вагітної)

Фахівці клініки «Вікторія» використовують у своїй роботі найновітніші розробки провідних світових вчених. Однією з таких є неінвазивне тестування (по венозній крові вагітної) для виявлення резус-фактору плода, трисомій хромосом 21, 18, 13 та статі плода (НІПТ-Неінвазивний Пренатальний Тест).

Результат тестування виражається у вигляді ризику та у більшості випадків є майже однозначним: ризик трисомії >99% (потрібно підтвердити хромосомну патологію плода інвазивною процедурою) або <1% (99% ймовірності, що у плода немає даної трисомії). Пояснення результатів неінвазивних тестів обов’язково потребує медико-генетичного консультування.

Кому рекомендовані неінвазивні генетичні тестування?

  • Вагітним жінкам з резус-негативним типом крові, щоб своєчасно вжити заходів для запобігання резус-конфлікту, якщо у плода визначено позитивний резус-фактор.
  • Якщо існує високий ризик захворювання, яке успадковується за статтю.
  • При виявленні у плода середнього ступеня ризику синдрому Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18) або Патау (трисомії 13) для жінок, яким складно прийняти рішення щодо проведення інвазивної пренатальної діагностики.

Коли проходити неінвазивні генетичні тестування?

  • Ген резус-фактору (RHD) можна визначити у крові вагітної з 12 тижня вагітності з високою ймовірністю (99%).
  • НІПТ проводять з 10 тижня вагітності.

Інвазивна пренатальна діагностика

Інвазивні втручання виконують тільки за наявності показань, які регламентовані діючими наказами МОЗ України, починаючи з 11 тижнів вагітності.

Спеціалісти клініки «Вікторія» мають багаторічний досвід у проведенні інвазивних втручань та проводять генетичний аналіз матеріалу відповідно до рекомендацій Європейської цитогенетичної асоціації.

В інвазивній пренатальній діагностиці виконуються:

біопсія хоріона (плаценти), амніоцентез і кордоцентез.

  • Дослідження біоптату хоріона проводиться з 11 тижня по 14 тиждень; біопсія плаценти – з 16 тижня і, у зв’язку з дозріванням плаценти, до 20 тижня. Отримання результату від 3 до 14 днів.
  • Дослідження клітин амніотичної рідини (амніоцентез) проводиться з 16 по 22 тиждень вагітності. Переваги: можливість отримання препаратів хромосом високої якості та паралельне проведення біохімічних або імунологічних досліджень. Отримання результату через 2-3 тижні.
  • Дослідження лімфоцитів пуповинної крові (кордоцентез) проводиться з 19 тижня вагітності (проводиться тільки в групі вагітних високого ризику хромосомної патології плода).

Коли показана інвазивна пренатальна діагностика?

  • Коли є високий рівень хромосомної патології плода після комбінованого скринінгу.
  • Якщо при даній вагітності виявлені вродіжені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
  • В попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода або новонародженого.
  • Якщо у майбутніх батьків відбулись хромосомні перебудови.

Перед проведенням процедури необхідно пройти такі обстеження:

  • загальні аналізи крові та сечі;
  • група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла);
  • коагулограма;
  • визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
  • глюкоза крові;
  • аналіз крові на RW;
  • УЗД по вагітності;
  • мікроскопія урогенітального мазка.

Ризик виникнення ускладнень при інвазивній діагностиці

Проведення будь-якого хірургічного втручання завжди пов`язане з ризиком виникнення ускладнень. Доведено, що при виконанні інвазивних процедур частота ускладнень залежить від досвіду лікаря, який їх виконує, але завжди є меншою ніж ризик хромосомної аномалії, яка може бути виявлена під час проведення цієї діагностики.

Багаторічний досвід наших спеціалістів та правильний вибір терміну вагітності, при якому проводять втручання, дозволяє мінімізувати ризики. Частота ускладнень після проведення інвазивної діагностики у клініці “Вікторія” не перевищує 0,05% при результативності 99,6% та частоті виявлення хромосомних аномалій 13-15%.

Профільні спеціалісти

Спеціалісти