Пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика позволяет оценить состояние здоровья еще неродившегося ребенка и, в случае наличия отклонений, вовремя на них обратить внимание. В клинике «Виктория» пройти дородовое обследование можно за один день благодаря успешному сочетанию высокой квалификации врачей пренатальной медицины, специалистов цитогенетики и лабораторной диагностики.

 
 
 
 

Содержание статьи:

Пренатальный скрининг и диагностика

Пренатальное тестирование – это комплексное обследование беременной, которое позволяет определить степень риска развития врожденных и наследственных пороков у плода. Специалисты клиники “Виктория” рекомендуют проходить скрининг всем беременным независимо от возраста и наличия наследственных заболеваний.

Наши специалисты диагностируют состояние плода на ранней стадии развития, чтобы вовремя предоставить семье информацию о ходе беременности, возможных осложнениях, признаках хромосомных и других врожденных и наследственных аномалий.

Скрининговые обследования только помогают сформировать группы риска для дальнейших исследований, а не устанавливают диагноз.

Как проводится обследование плода и беременной?

І триместр
  • беременная проходит УЗ-обследование в период 11-13 недель беременности. Это экспертное УЗ-обследование плода проводится специалистом по пренатальной диагностике для определения маркеров хромосомной аномалии плода или осложнений беременности. Если срок беременности является информативным для расчет риска, беременной предлагают сдать кровь для определения концентрации биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ);
  • затем проводится расчет индивидуального риска хромосомных синдромов специальной программой на основании данных УЗИ плода, показателей биохимических маркеров (РАРР-А и β-ХГЧ) и других особенностей беременной;
  • по результатам этих расчетов беременную относят к группе низкого (93%), среднего (5%) или высокого (2%) риска, что указывается в заключении пренатального тестирования;
  • далее врач-генетик проводит консультацию и объясняет беременной полученный результат. Тот же врач, который проводил УЗ-обследование, в дальнейшем общается с беременной, разъясняет показатели и дает рекомендации для дальнейших исследований.
ІІ триместр
  • наша клиника имеет уникальные возможности провести экспертное УЗ-обследование плода в сочетании с анализом отклонений биохимических маркеров второго триместра (АФП, ХГЧ и свободный эстриол) и сделать расчет риска с коррекцией на ультразвуковые маркеры патологии плода. Эти исследования проводится на 16-18 неделе беременности (допустимо их проводить на 15-21 неделе). 

Внимание!

Информативность обследования плода в 11-13 недель значительно выше чем во втором триместре, поэтому мы не рекомендуем рассчитывать риск повторно при высокой степени риска в первом триместре, а обратиться для проведения пренатальной инвазивной диагностики.

Неинвазивные генетические тестирования (по крови беременной)

Специалисты клиники «Виктория» используют в своей работе новейшие разработки ведущих мировых ученых. Одной из таких является неинвазивное тестирование (по венозной крови беременной) для выявления резус-фактора плода, трисомий хромосом 21, 18 13 и пола плода (НИПТ -Неинвазивный Пренатальный Пест).

Результат тестирования выражается в виде риска и в большинстве случаев являются почти однозначным: риск трисомии >99% (нужно подтвердить хромосомной патологии плода с помощью инвазивной процедуры) или <1% (99% вероятности, что у плода не располагает данной трисомии). Разъяснение результатов неинвазивных тестов требует обязательного медико-генетического консультирования. 

Кому рекомендуются неинвазивные генетические тестирования?

  • Беременным женщинам с резус-отрицательным типом крови, чтобы своевременно принять меры для предотвращения резус-конфликта, если у плода определен положительный резус-фактор.
  • Если существует высокий риск заболевания, которое наследуется по полу.
  • При обнаружении у плода средней степени риска синдрома Дауна (трисомии 21), Эдвардса (трисомии 18) или Патау (трисомии 13) для женщин, которым сложно принять решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики

Когда проходить неинвазивные генетические тестирования?

  • Ген резус-фактора (RHD) можно определить в крови беременной с 12 недели беременности с высокой вероятностью (99%).
  • НИПТ  проводят с 10 недели беременности.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные вмешательства выполняют только при наличии показаний, которые регламентированы действующими приказами МЗ Украины, начиная с 11 недель беременности.

Специалисты клиники «Виктория» имеют многолетний опыт в проведении инвазивных вмешательств и проводят генетический анализ материала в соответствии с рекомендациями Европейской цитогенетической ассоциации.

В инвазивной пренатальной диагностике выполняются

биопсия хориона (плаценты), амниоцентез и кордоцентез.

  • Исследование биоптата хориона проводится с 11 недели по 14 неделю; биопсия плаценты – с 16 недели и, в связи с созреванием плаценты, – до 20 недели. Получение результата от 3 до 14 дней.
  • Исследование клеток амниотической жидкости (амниоцентез) проводится с 16 по 22 неделю беременности. Преимущества: возможность получения препаратов хромосом высокого качества и параллельное проведение биохимических или иммунологических исследований. Получение результата через 2-3 недели.
  • Исследование лимфоцитов пуповинной крови (кордоцентез) проводится с 19 недели беременности (проводится только в группе беременных высокого риска хромосомной патологии плода).

Когда показана инвазивная пренатальная диагностика?

  • Когда есть высокий уровень хромосомной патологии плода после комбинированного скрининга.
  • Если при данной беременности обнаружены врожденные пороки развития или УЗ-маркеры хромосомной патологии плода.
  • Если в предыдущих беременностях имели место хромосомные патологии плода или новорожденного.
  • Если у будущих родителей есть хромосомные перестройки.

Перед проведением процедуры необходимо пройти такие обследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном нужно определить антирезусные антитела)
  • коагулограмма;
  • определение антител к ВИЧ, гепатитов В и С;
  • глюкоза крови;
  • анализ крови на RW;
  • УЗД по беременности;
  • микроскопия урогенитального мазка.

Риск возникновения осложнений при инвазивной диагностике

Проведение любого хирургического вмешательства всегда связано с риском возникновения осложнений. Доказано, что при выполнении инвазивных процедур частота осложнений зависит от опыта врача. Многолетний опыт наших специалистов и правильный выбор срока беременности, во время которого делают диагностику, позволяет минимизировать риски. Частота осложнений после проведения инвазивной диагностики в клинике “Виктория” не превышает 0,05% при результативности 99,6% и частоте выявления хромосомных аномалий 13-15%.