Неінвазивне пренатальне тестування в Клініці генетики репродукції «Вікторія» – відповідаємо на найчастіші питання

22 July 2021
 
 
 
 

Кожна вагітність у будь-якому віці має розглядатись як ситуація ризику щодо хромосомної патології плода, найчастішими з яких є трисомії хромосом 21, 13 та 18. Зазвичай хромосомна патологія у плода з’являється в родинах, які раніше не мали таких проблем. Найскладнішою для визначення під час вагітності залишається трисомія 21 (синдром Дауна), при якій може не бути ознак під час УЗ-обстеження плода, або вони можуть бути неспецифічними. В Україні до народження виявляють менше половини випадків синдрому Дауна. Неінвазивне тестування хромосомних аномалій плода по крові вагітної є одним з найсучасніших та найпотужніших генетичних тестів у світі та дозволяє отримати правильну інформацію та уникнути зайвих втручань у більшості ситуацій.

Тест Panorama від компанії Natera визначає ризики основних трисомій плода, аналізуючи фрагменти ДНК, що потрапляють в кровоток вагітної з клітин плаценти. Найбільшої точності досягнуто для трисомії 21 (більше 91% ймовірності, що при позитивному тесті буде визначено трисомію 21 у плода), але варто пам’ятати, що скринінгові тестування завжди мають хибнопозитивні та хибнонегативні результати, хоча для неінвазивного тестування вони мають найменші показники серед усіх видів скринінгу трисомій.

Кому? 

Будь-якій вагітній, але виключно після передтестового консультування, де буде обговорено доцільність, переваги та обмеження тесту Panorama для конкретної ситуації. Не варто призначати неінвазивне тестування, якщо є показання до інвазивного дослідження (високий ризик хромосомної аномалії плода або виявлені вроджені вади розвитку під час УЗ-обстеження). Panorama – єдиний неінвазивний тест, що визначає генетичний тип двійні (моно- або дизиготна), що можна застосувати в неоднозначних випадках для прогнозу виникнення ускладнень та правильного моніторингу вагітності.

Коли? 

Починаючи з 10-го тижня вагітності, натще, з понеділка до ранку четверга. Для призначення тесту необхідно підтвердити термін вагітності та життєздатність плода за допомогою УЗД. Після підписання інформованої згоди у вагітної буде взято дві спеціальні пробірки крові з вени, заповнено супровідну документацію та відправлено кров до США.

Скільки чекати на результат? 

Зазвичай, результат готовий за 2 тижні. В окремих поодиноких випадках є потреба в повторному заборі крові та повторному очікуванні. Особливо це стосується ранніх термінів вагітності (9-11 тижнів) та вагітних з вагою більше 81 кг. Ми надсилаємо зразки крові в головну лабораторію компанії Natera у США і видаємо два результати – оригінальний англійською мовою та у перекладі українською.

Що робити з результатом? 

Негативний результат отримують більше 98% вагітних, але завжди є залишкові ризики, тому ми пропонуємо отримувати результат під час післятестового консультування (онлайн або особистого). У випадку позитивного тесту Panorama Клініка «Вікторія» гарантує безоплатне визначення каріотипу плода.

Кому не підходить тест Panorama? 

Тест не застосовують при зникаючій двійні, при завмерлій вагітності та при двійні з донацією ооцитів (допоміжному/сурогатному материнстві). Незважаючи на відсутність обмежень по терміну вагітності для тесту Panorama, крім початку застосування з 9 тижнів, варто пам’ятати, що позитивний результат Panorama має бути підтверджений інвазивною діагностикою (амніоцентезом), результат якого можна використати для прийняття рішення лише до 22 тижнів вагітності.

Чи обов’язковим є визначення статі, якщо вагітна не хоче знати? 

Ні, визначення статі є опцією.

Щоб упевнитись, що Panorama підходить саме Вам, запишіться на передтестове консультування.

Запитати у лікаря
Наступна стаття "Що треба знати про репродуктивне здоровʼя: 5 корисних порад жінкам"